山澤凝暑氣，星漢湛光輝。在這個多彩的七月里，由未來論壇機構和畢馬威中國聯合舉辦的以“未來基因治療”為主題的前沿科學技術交流會如約而至。本次論壇匯聚了多位來自科研界、臨床醫學界、醫藥企業的大咖們，共同探討了基因治療的最新研究和臨床進展。邦耀生物科學家、華東師范大學吳宇軒研究員也受邀參加此次論壇，分享基因治療在β-地中海貧血上的最新研究進展。
基因治療（Gene Therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。基因治療以其一次給藥終生治愈遺傳疾病的獨特潛力讓一切不可能變為有可能。下圖展示了1995-2018年期間全球注冊并開發的基因治療與臨床項目的數量，可以看到自2013年數量快速上升，標志著基因治療已經進入高速發展階段。
1995年-2018年期間全球注冊并開發的基因治療與臨床項目的數量
β-地中海貧血（β-Thalassemia，地貧）是一種由于β-珠蛋白(β-globin)亞基突變導致患者自身的成人血紅蛋白(HbA)異常的遺傳性疾病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病。其中我國β地中海貧血的檢出率為0.67%（約935萬）。地中海貧血的重癥患者大概有30萬，我國的重癥地貧患者主要分布在廣東、廣西、貴州、海南和云南等地。異體造血干細胞移植是根治“地貧”的方法，但花費巨大，且配型極其困難，使得基因治療有望成為新的治療選擇。
邦耀科學家吳宇軒研究員發現，利用基因編輯技術重新開啟胎兒期的γ珠蛋白的表達，代替有缺陷的β珠蛋白，很有可能成為緩解甚至治愈地貧的方法。
吳宇軒研究員作報告
通過基因編輯技術編輯β-地中海貧血患者的造血干細胞中的BCL11A增強子位點，并進行自體造血干細胞移植，所產生的HbF比例高達40%，因此足以起到治療效果，從而有可能根治此類疾病。最新的研究進展已于2019年3月發表在國際著名學術期刊《Nature Medicine》上。
基因編輯治療地貧的策略
目前邦耀生物團隊正積極進行科技成果轉化，除了BCL11A位點，還布局了自主知識產權的靶向HBG和HBB位點的臨床試驗，與國內多家頂級醫療單位攜手，希望借此項研究及其臨床實驗的推廣，使得基于基因編輯的基因治療成為我國β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少我國血庫壓力。
與在基因治療方面處于領先地位的BlueBird Bio公司的慢病毒療法LentiGlobin (商品名：Zynteglo，已獲得歐盟批準)相比，Zynteglo是一種基于慢病毒載體的體外基因療法，且定價高達177萬美元，名副其實的成為了全球第二昂貴的藥物！邦耀生物采用的將Cas9蛋白和sgRNA通過電轉染導入患者自體造血干細胞的治療方案，更為高效、便捷和安全，且成本極大降低。
在過去的一年里，基因治療取得了一系列突破性的進展，大量研究成果進一步證明了基因治療在攻克多種人類嚴重疾病時的有效性和安全性，我們相信基因治療這一創新療法將會為更多患者帶來福音。
